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多发性内分泌腺瘤遗传病可以做第三代长沙试管供卵吗

作者:聚缘卵子库 时间:2020-04-15 08:16:43

每个准妈妈在备孕期间都会小心翼翼地,生怕因为自己一个不正确的举动造成宝宝不健康,但是很多患有家族遗传疾病的人即使再小心翼翼也避免不了孩子会被遗传上,那么今天聚缘优孕长沙小编来和大家讲一下多发性内分泌腺瘤通过做第三代长沙试管供卵可以避免遗传吗?

首先我们先来了解一下什么是多发性内分泌腺瘤:

多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia,MEN)为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,有2个或2个以上的内分泌腺体病变。肿瘤可为良性或恶性,可为具功能性(分泌活性激素并造成特征性I临床表现)或无功能性,可同时出现或先后发生,间隔期可长可短,病情可重可轻,病程可缓可急。

MEA1病人80%有胰腺APUD肿瘤(Ballard 1964),按发病率的顺序排列为胃泌素瘤、胰岛素瘤和血管活性肠肽瘤,偶尔也有其它肿瘤。此外,20~30%的胃泌素瘤病人有其它病变,4%的胰岛素瘤病人有其它病变,而胰腺其它内分泌肿瘤则百分率更小。十二指肠溃疡常是综合征中一个重要组成部份,它通常由胃泌素瘤或甲状旁腺瘤或同时由两者引起。甲状旁腺细胞和G细胞之间确实存在微妙的关系。MEA1病人不论有无明显的胃泌素瘤,常有高胃泌素血症,切除甲状旁腺瘤后,胃泌素水平即降至正常,与血清钙水平的下降情况相平行。甲状旁腺瘤切除后十二指肠溃疡常愈合。若十二指肠溃疡不愈合或愈合后又复发,胃泌素浓度又上升,则很可能有胰腺胃泌素瘤,需行肿瘤切除或全胃切除术。

多发性内分泌腺瘤的症状:

出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群,其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。此外,患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤巨结肠症等。Miller等报告12例嗜铬细胞瘤,手术后有2例血清钙及免疫反应性甲状旁腺激素(IPTH)浓度持续升高,皆于切除双侧甲状腺髓样癌和增生的甲状旁腺后才降至正常。Samaan等报告3例类癌合并甲状旁腺功能亢进(2例腺瘤,1例增生)并建议对所有类癌病人要详细侦查甲状旁腺功能亢进的存在。临床上常以某一个腺体病变为主要表现而掩盖了其他内分泌腺肿瘤的表现,故当发现某一内分泌腺瘤时还须考虑有本综合征的可能。

一。甲状腺髓样癌 占80%~92%,为起源于甲状腺C细胞的肿瘤。临床上除符合癌征特点的甲状腺肿大外将因分泌降钙素及多种异源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多种临床症群:消化性溃疡腹泻、皮肤潮红、高血压,但血清钙并不低甚而偏高;测定血降钙素升高。

二。嗜铬细胞瘤 占70%~80%多为双侧肾上腺髓质与散发性嗜铬细胞瘤不同,以分泌肾上腺素为主70%呈家族性10%临床上无症状90%呈嗜铬细胞瘤临床特征少数伴发神经纤维瘤病及小脑-视网膜综合征。

三。甲状旁腺功能亢进(增生或腺瘤) 占50%表现为高钙血症。

四。并发症: 患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等可发生消化性溃疡阵发性高血压高钙血症等。

然后我们来了解一下第三代长沙试管供卵通过哪些技术来筛查遗传基因:

PGS囊胚入前遗传学筛查技术

PGS是胚胎植入前遗传学筛查,在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

第三代长沙试管供卵的PGS囊胚植入前遗传学筛查有助于长沙试管供卵治疗,特别适用于高龄产妇和多次自然受孕或做长沙试管供卵后流产者以及想要孩子的不孕不育患者,高龄产妇容易发生染色体异常现象,如果不采用植入前遗传学筛查,筛选的方式将是观察外部形态特征和发育过程,但是只观察外部形态特征并不能精确的判断出染色体是否异常,如果在发育过程中进行植入前遗传学筛查PGS,可以精确的筛选出染色体是否正常,能够有效的提高受孕成功和分娩健康宝宝的几率。

NGS基因测序技术

第三代长沙试管供卵的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术,整体来说,NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,使长沙试管供卵专家可以在短时间内对基因进行精确定位,对于临床诊断和保障长沙试管供卵成功率起到事半功倍的作用。

基因测序技术需要7~14天的时间才能出具检查报告,所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理,待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植);新一代测序技术NGS会给患者带来一个更准确的检查结果,长沙试管供卵成功率亦会得到更大程度地提升。

PGD囊胚植入前基因诊断

PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,专家会选择将哪些正常的胚胎进行移植、大大提高了长沙试管供卵的成功率,从源头上也保证了优生优育。

第三代长沙试管供卵通过以上的技术对胚胎进行筛查,排除不健康的胚胎,选择健康的胚胎进行移植,从而避免多发性内分泌腺瘤的遗传,获得一个健康的宝宝。聚缘优孕长沙衷心的祝愿每一位做长沙试管供卵的准爸爸准妈妈都可以早日好孕优孕获得一个健康的宝宝。